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Os rearranjos estruturais resultam da quebra, recombinação ou troca
Os rearranjos estruturais resultam da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Enquanto os rearranjos podem ocorrer de várias maneiras, eles são, em conjunto, menos comuns que a aneuploidia; em geral, as anomalias cromossômicas estão presentes em um a cada 375 recém-nascidos. Como as alterações numéricas, os rearranjos estruturais podem estar presentes em todas as células de uma pessoa ou sob a forma de mosaico.
Julgue as afirmativas a seguir em (V) Verdadeiras ou (F) Falsas:
( ) Os isocromossomos podem ocorrer pela separação incorreta de cromátides irmãs.
( ) Os cromossomos supranumerários são formados em grande parte por eucromatina.
( ) Os cromossomos supranumerários manifestam fenótipos de modo heterogêneo.
( ) Os cromossomos pseudodicêntricos apresentam estabilidade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
a) V – F – V - F.
b) F – F – V - V.
c) V – V – F - V.
d) V – F – V - V.
e) F – V – F - F.
Solução
Alternativa correta: a) V – F – V - F. De acordo com o gabarito AVA.
(V) Os isocromossomos podem ocorrer pela separação incorreta de cromátides irmãs. Esta afirmativa é verdadeira. Isocromossomos são formados quando as cromátides irmãs se separam incorretamente durante a divisão celular, resultando em cromossomos com braços idênticos. Esse tipo de erro ocorre na divisão do centrômero, levando à formação de cromossomos com duplicação de um braço e deleção do outro.
(F) Os cromossomos supranumerários são formados em grande parte por eucromatina. Esta afirmativa é falsa. Cromossomos supranumerários, ou marcadores, frequentemente contêm heterocromatina, que é menos ativa em termos de transcrição genética, e podem ter uma composição variada que não é necessariamente rica em eucromatina.
(V) Os cromossomos supranumerários manifestam fenótipos de modo heterogêneo. Esta afirmativa é verdadeira. Os cromossomos supranumerários podem resultar em uma ampla variedade de fenótipos, dependendo de fatores como o conteúdo genético do cromossomo extra e o mosaico presente no organismo, levando a expressões fenotípicas variadas e frequentemente imprevisíveis.
(F) Os cromossomos pseudodicêntricos apresentam estabilidade. Esta afirmativa é falsa. Cromossomos pseudodicêntricos, que possuem dois centrômeros funcionais (ou dicêntricos), tendem a ser instáveis durante a divisão celular. Essa instabilidade é devida ao fato de que a presença de dois centrômeros pode levar a problemas durante a separação dos cromossomos, resultando em quebras ou rearranjos adicionais.
Assuntos: Mecanismos de formação e impacto dos cromossomos isocromossômicos na saúde humana, Estrutura e função diferencial entre eucromatina e heterocromatina em rearranjos cromossômicos, Implicações clínicas e diagnósticas da instabilidade cromossômica em cromossomos dicêntricos e pseudodicêntricos
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