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O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME - FUVEST 2023
O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos.
A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante).
Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:
-
50
-
100
-
200
-
300
-
600
Solução
Alternativa Correta: D) 300
Sendo a doença autossômica recessiva, a probabilidade da mulher II-2 ser portadora do alelo para AME é 2/3. Como seu parceiro (II-1) não tem parentesco com ela, na população em geral a probabilidade de ele ser também portador do alelo é 1/50. Logo, uma criança filha deste casal apresentará uma probabilidade de ser afetada por tal doença igual a 1/300, conforme a sequência de diagramas a seguir.
Institução: FUVEST
Ano da Prova: 2023
Assuntos: Genética
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