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“Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas

Atualizado em 23/01/2025

“Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas”. Associe as características de mutações cromossômicas listadas na coluna da esquerda com as Síndromes genéticas relacionadas na coluna da direita. Em seguida, assinale a alternativa que contém a sequência correta da associação.I. Afeta somente indivíduos do sexo feminino.

II. É a mais acometida entre as pessoas.

III. É provocada pela trissomia do cromossomo 21.

IV. O indivíduo acometido possui malformações na face (lábio leporino).

V. É provocada pela monossomia do cromossomo sexual X.

VI. É causada pela trissomia do cromossomo 13.

1. Síndrome de Down.

2. Síndrome de Turner.

3. Síndrome de Patau.

Escolha uma:

A) I-2; II-1; III-1; IV-3; V-2; VI-3.
B) I-3; II-2; III-1; IV-3; V-2; VI-3.
C) I-2; II-3; III-1; IV-3; V-1; VI-3.
D) I-3; II-2; III-1; IV-3; V-2; VI-2.


Solução

Alternativa correta: A) I-2; II-1; III-1; IV-3; V-2; VI-3. De acordo com o gabarito AVA.


A afirmação I ("Afeta somente indivíduos do sexo feminino") corresponde à Síndrome de Turner (2), que ocorre devido à monossomia do cromossomo X, afetando exclusivamente mulheres. Essa síndrome é caracterizada pela falta total ou parcial de um cromossomo X em mulheres, e um dos seus principais sintomas é o baixo crescimento e a infertilidade.



A afirmação II ("É a mais acometida entre as pessoas") refere-se à Síndrome de Down (1), que é a síndrome cromossômica mais comum, causada pela trissomia do cromossomo 21. A Síndrome de Down é frequentemente diagnosticada devido a características faciais e a atrasos no desenvolvimento cognitivo, e é uma das síndromes mais prevalentes.



A afirmação III ("É provocada pela trissomia do cromossomo 21") também está correta para a Síndrome de Down (1), pois é especificamente causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de três cópias deste cromossomo.

Assuntos: Biologia, Genética Médica, Ciências da Saúde

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